DELFI方法,一种新液态活检技术定位癌症发生处190529

DELFI方法(DNA evaluation of fragments for early interception,DNA片段的早期评估方法)是美国约翰霍普金斯医学院Kimmel癌症中心的研究人员开发出了一种简单的血液检测新方法,通过分析癌细胞脱落的DNA碎片中独特的模式,可以检测出7种不同类型癌症的存在。2019年5月29日,Nature文章发表了该技术进展。

研究样本
收集了来自208名美国、丹麦和荷兰地区,患有不同阶段乳腺癌、结肠直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或胆管癌患者的血液样本的cfDNA。具体包括54名乳腺癌患者,27名结肠直肠癌患者,12名肺癌患者,28名卵巢癌患者,34名胰腺癌患者,27名胃癌患者和26名胆管癌患者,进行了低覆盖率的全基因组测序。另外分析215名健康个体的cfDNA。

主要结论
患癌患者样本的57%至99%以上的血液样本中的癌症DNA的存在
DELFI方法在215名健康人的血液样本测试中检测表现,仅在4例病例中错误识别癌症。
DELFI采用了一种AI识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。通过研究这些模式,可以在高达75%的病例中识别癌症的起源组织。
使用DELFI,研究人员发现癌症患者和健康个体之间的全基因组cfDNA片段化分布不同。 在癌症患者中,cfDNA中的碎片模式似乎是由血液和肿瘤细胞释放的DNA混合物引起的,显示出多种不同的基因组差异。
健康个体具有相似的碎片特征,而患有癌症的患者具有更多可变的碎片特征,不太可能匹配健康的特征。

特别之处

DELFI方法示意图(图片来源于Nature)

区别于通常液态活检检测血液中突变的DNA片段或甲基化水平,DELFI分析血液中基因组不同区域DNA的大小和数量,研究DNA被包装在细胞核内的方式
健康细胞的细胞核将DNA包装成一个组织良好的“行李箱”,其中基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下,癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的“手提箱”,整个基因组中的“物品”被随意摆放。当癌症基因组在包装方式上变得杂乱无章,这意味着当癌细胞死亡时,它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中,通过检查cfDNA,DELFI根据包装方式检测基因组不同区域的DNA大小和数量异常,帮助确定癌症的存在。

主要价值
DELFI方法有望明确指出癌症的来源,例如来自乳腺癌,结肠癌或肺癌。
DELFI方法易于管理,简单廉价更具成本效益。

信息源
https://www.nature.com/articles/s41586-019-1272-6
http://github.com/Cancer-Genomics/delfi_scripts
http://www.ebiotrade.com/newsf/2019-5/2019529172739825.htm

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