UK Biobank50万基因健康数据共享发布

10月11日,英国牛津大学的研究人员在Nature上发表2篇研究长文,集中介绍了英国生物样本库的遗传数据。两篇论文对整个数据集进行了详细描述并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。UK Biobank通过大规模人口研究可以获得巨大价值,这些研究将遗传学与其他详细的健康信息结合,并辅之以强有力的数据共享政策。

UK Biobank在2006年-2010年采集并长期储存了50万名志愿者的血液样本,这些志愿者同意对其健康状况进行多年跟踪。包括投入到10万人的大脑、心脏和腹部MR成像,成立2个大型项目进一步深化整个研究所获得的遗传数据。第一步提供基因组中外显子区域的详细DNA序列信息以反映蛋白质信息,第二步将测序每个个体的全部基因组(包括不编码蛋白质的内含子)。UK Biobank对生物样本库中约50万个个体的全部数据进行了首次描述,包括生物测量、生活方式指标以及成像数据。这些资源都向其他研究人员开放。

牛津大学研究人员通过分析生物样本库中8428个个体的遗传和磁共振成像(MRI)脑部扫描数据,寻找基因变异与MRI扫描中已识别特征之间的关联,如结构体积、病变大小、脑白质的连接和微结构。作者报告了多个遗传关联性,包括与铁运输和储存有关的基因,可能与阿尔茨海默症和帕金森病这类神经退行性疾病有关。作者还发现了一些基因的关联,这些基因能编码与突触可塑性和神经纤维修复有关的蛋白,或与抑郁症、多发性硬化或中风有关。作者发现,MRI扫描中许多已识别性状都是可遗传的。这些发现有助于我们更好地认识大脑发育和老化的过程,以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。

值得一提的是,Nature同期还发表了一篇相应的“新闻与观点”文章中,作者评价这两项工作“能协助我们发现基因组变异与常见人类疾病之间的关系,同时增进我们对这些关联背后机制的理解”。此外,作者还高度赞扬了英国分享该大规模的资源所表现出来的慷慨,并倡导其它国家也应该效仿英国这种壮举,为科学共同体服务。

为了方便更多的人使用英国生物样本库的数据(包括GWAS分析结果以及脑成像遗传数据),研究人员还提供了供相应的网站
http://www.nealelab.is/uk-biobank
http://big.stats.ox.ac.uk/

此外,UK Biobank也在其官网上公布了使用华大基因自主平台测序的50例人样品WGS数据和分析报告,供广大研究者下载使用,这也为UK Biobank更加客观的对不同测序平台进行综合评定。

更多阅读
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0579-z?WT.feed_name=subjects_biological-sciences

相关文章

开始在上面输入您的搜索词,然后按回车进行搜索。按ESC取消。

返回顶部